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染色体之伤——男性不育与47,XXY

西北妇女儿童医院生殖中心2018-04-10 02:02:57


生活中,我们有时会遇见如上图中的男子-----皮肤白皙,体毛较少,身材高大,四肢修长,胡须稀少或无,喉结甚小或无,声音尖细。这些特殊的体貌特征其实是一种病态,极大可能提示该男子患有47,XXY的染色体病,医学上称之为“克氏综合征”,也称为“先天性睾丸发育不全综合征”。


这些男子除了上述外观表现外,同时会伴有睾丸体积小(如图1),阴毛少或无的特点,不过阴茎相对会有一定程度的发育;另外,有的患者乳腺会呈女性化发育,有的阴茎不能勃起无法进行性生活,有的尽管阴茎能勃起进行性生活,但无精液射出,或者射出的精液量极少,精液中无精子或精子数量极少。


尽管“克氏综合征”患者有典型的外貌特征,但患者本人往往不能及时发现、就诊,绝大多数都是因为“婚后不育”才在医院被确诊。


那么,此类患者还能生育吗?如果能生育,宝宝将来还会是47,XXY吗?之前提到,此类患者中有的精液里会有少量精子,对于这些患者,我们可以借助辅助生殖技术解决生育的问题,通过第三代试管婴儿技术(PGD)就能生育一个染色体核型正常(46,XY或46,XX)的宝宝。当然,也有文献报道,不做第三代试管婴儿也有可能生育一个染色体核型正常的宝宝。对于精液里没有精子或是没有精液的患者,如果还想争取一线希望,可以考虑行“显微镜下睾丸取精术。有文献报道,此类患者的精子获得率约50%左右,如果能找到精子,就有机会通过辅助生殖技术生育自己的后代;当然,如果患者不愿意尝试手术或其他治疗,也可以考虑通过供精治疗来解决生育的问题。

 

(在此,强调一下,有些患者尽管在就诊时精液里没有精子,但不代表过去精液里没有精子,因此克氏综合征患者应该尽早就诊,如发现精液里有精子可以进行精子冷冻保存,以备将来生育时使用。)


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关于作者

季兴哲,主治医师,西北妇女儿童医院(陕西省妇幼保健院)生殖中心男科医生。现为中国性学会男性生殖医学分会青年委员,陕西省保健学会肝脏病委员会委员。曾于上海交通大学医学院附属仁济医院进修学习男科显微外科技术。在国内核心期刊发表论文数篇,承担陕西省卫生厅课题1项。研究方向:男性性功能障碍、男性不育症、前列腺疾病等男科学相关疾病。擅长领域:男性不育症内科治疗及显微外科治疗。



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